黑素皮質(zhì)素受體1（melanocortin receptor 1, MC1R）蛋白含有7個跨膜功能域,，屬于G蛋白耦聯(lián)受體超家族。當MC1R分別與其天然配體——促黑素細胞激素（(α-melanin stimulating hormone,，α-MSH）)和拮抗劑——Agouti位點編碼蛋白（ASIP）結(jié)合時,，可分別增加和減少胞內(nèi)第二信使——環(huán)磷酸腺苷（cAMP）的水平，進而調(diào)節(jié)下游蛋白激酶A（PKA）,、小眼畸形相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子（MITF）,、酪氨酸酶（TYR）、酪氨酸酶相關(guān)蛋白1（TYRP1）及和多巴色素互變異構(gòu)酶（DCT）等基因的表達和酶的活性,，最終導致真黑素,、褐黑色素的合成。
重慶市畜牧科學院草食牲畜研究所羊遺傳資源創(chuàng)新團隊研究發(fā)現(xiàn)酉州烏羊皮膚組織的MC1R基因存在c.676A>G突變,，導致其226位的氨基酸殘基由賴氨酸變成谷氨酸（p.K226E）,，該位點位于受光刺激和G蛋白配體結(jié)合的保守結(jié)構(gòu)域上,，會造成了酉州烏羊MC1R蛋白空間構(gòu)象的差異,。進一步研究揭示MC1R基因c.676A>G不直接影響山羊皮膚色素沉積，但MC1R c.676G能促進B16-F10細胞中黑色素的合成（圖1）,，也能促進cAMP信號通路下游MITF,、TYR、TYRP1和DCT等基因的表達（圖2）,，推測表明MC1R基因c.676A>G與黑色素合成密切相關(guān),。
該項目得到重慶市基礎(chǔ)研究與前沿探索項目（cstc2018jcyjAX-0042）和重慶市畜牧科學院市級財政科研項目（19504；020208）的資助,。
圖1各組細胞的黑色素合成率
Fig. 1 Percentage of melanogenesis in each group
注：陰性對照組（NC）,、MC1R野生組（MC1R-A）和突變組（MC1R-G）
圖2各組細胞色素相關(guān)基因的表達水平
Fig. 2 Expression level of cytochrome related genes in each group